ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ БОРЬБЫ С ГЕМОФИЛИЕЙ

17 апреля 2024 года – Всемирный день борьбы с гемофилией

 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) была выбрана дата для привлечения внимания к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови.

 Гемофилия – это врожденное нарушение свертывания крови, которое проявляется недостатком фактора свертывания крови VIII (FVIII) (при гемофилии А) или фактора IX (FIX) (при гемофилии В). Этот недостаток является результатом мутации соответствующих генов. Частота распространённости гемофилии А составляет 1:10000 новорожденных, гемофилии В – 1:60000 новорожденных.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича.

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии.

 Какие же различают симптомы гемофилии:

• длительные кровотечения, начинающиеся сразу или через несколько часов после травмы.
• синяки после незначительных травм;
• внутрисуставные кровотечения, в результате попадании крови внутрь сустава и сильной боли, возникает отечностью сустава и нарушение его подвижности.
• кровоизлияния в кожу или мышцы;
• кровотечения из дёсен, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
• постинъекционные кровотечения;
• кровь в моче или кале;
• частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.

Как предупредить кровотечение и его последствия

Существует два основных способа предупреждения опасных кровотечений и их тяжелых последствий:

• Максимально раннее самостоятельное или выполняемое с помощью родственников или медицинских работников введение концентрата фактора свертывания крови после травмы, при появлении «ауры» либо первых симптомов кровоизлияния. Для самостоятельного введения необходимо постоянно иметь при себе упаковку с концентратом фактора (дома, на работе, в путешествии).
• Профилактическое введение антигемофильных препаратов. Особенно важна профилактика для детей, так как позволяет сохранять опорно-двигательный аппарат в период его роста и формирования.

 Важным способом профилактики кровотечений являются физические упражнения. Развитая мускулатура создает поддерживающий корсет вокруг суставов, уменьшает вероятность случайных травм. В результате падений, неосторожных движений. Предпочтительно заниматься нетравматическими видами спорта: плавание, велосипед, ходьба.

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свертывания крови плазматические или рекомбинатные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации. При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла 30 лет.

При достаточном количестве лекарственных препаратов такие больные могут вести полноценную жизнь и являются полноценными членами социума.